Главная / Методические материалы / Преподавание биологии

Урок-конференция Генетика и медицина

Автор(ы): Колпакова Светлана Владимировна, учитель

Notice: Undefined variable: content in /home/area7ru/area7.ru/docs/metodic-material.php on line 278
Цель:

Объяснить значение комплексного использования методов генетики человека, с целью выявления наследственных заболеваний.
Дать представление о цитологических и биохимических исследованиях генома человека. Закрепить имеющиеся знания законов генетики.

Оборудование: Таблицы, иллюстрирующие родословные с различным наследованием признаков, набор задач по теме наследование признаков у человека, возможна компьютерная презентация данного материала.
За несколько уроков, группе учащихся дается дополнительное задание подготовить сообщение, для работы в качестве врачей-генетиков во время конференции.
Ход урока
Урок проводиться в виде научной конференции врачей генетиков, работающих в различных направлениях данной науки, по ходу учащимся предлагается решить задачи на наследование определенных признаков человека.
Учитель: Генетика человека - одна из важнейших теоретических основ современной медицины. Академик И.П.Павлов, признавал важное значение генетики для физиологии и медицины, писал: «Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности… Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя».
Одним из основоположников медицинской генетики является выдающийся советский невропатолог С.Н.Давиденков (1880–1961), начавший свою плодотворную работу в двадцатых годах на Украине. Он впервые применил идеи генетики в клинике, дал анализ ряда наследственных заболеваний, часть из которых была описана им впервые. Важной заслугой С.Н.Давиденкова является разработка методов медико-генетического консультирования и его первое практическое применение в нашей стране.
Особенности генетики человека. Исследование генетики человека связанно с большими трудностями, причины которых связанны с невозможностью экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления. Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается.
При изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток и метод моделирования.
У человека установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов; из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по нескольку сот генов. Более 100 генов, локализованы в половых хромосома.
Познакомимся с методами изучения генетики человека, о которых нам сегодня расскажут ученые генетики, работающие по различным направлениям. Слово предоставляется ученому, занимающемуся изучением наследования нормального или патологического признака в ряде поколений людей.
Специалист, занимающийся генеалогией: Генеалогический метод был введен в науку в конце XIX в. Ф.Гальтоном. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье.
Сбор сведений начинается с пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает два этапа: сбор св6едений о семье и генеалогический анализ.
Для составления родословной проводятся краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его родства к пробанду. Затем делают графическое изображение родословной; для составления схемы приняты стандартные символы. (Приложение 1)
После составления родословной начинается второй этап – генеалогический анализ, целью которого является установление генеалогических закономерностей. Данный метод считается наиболее информативным, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. В случае обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом.
При проявлении признака аутосомно-доминантного наследования – его одинаковая встречаемость у обоих полов, наличие больных во всех поколениях. В случае смерти в более раннем возрасте никаких данных о возможной болезни этого члена семьи, естественно, нет, но имеется вероятность заболевания потомков.
При проявлении рецессивных заболеваний нередко встречается кровное родство родителей больных. Иногда наличие родства бывает неизвестно членам семьи.
Существует тип наследования, сцепленного с полом. Заболевания, обусловленные геном, локализованным в X-хромосоме, могут быть как доминантные, так и рецессивными. При доминантном Х-сцепленом наследовании заболевание одинаково проявляется как у мужчин, так и у женщин и в дальнейшем может передаваться потомству. Решим несколько задач на такой тип наследования. (Приложение 2)
Генеалогический метод, безусловно, является связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике. Хотя генеалогический метод является одним из самых давних, его возможности далеко не исчерпаны благодаря использованию новых, более совершенных методов анализа фенотипа, выявлению гетерозиготных носителей, учету факторов среды и т.п.
Специалист, занимающийся изучением близнецов: Близнецовый метод, один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном, который выделил среди близнецов две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные). Как правило, у человека рождается один ребенок, но в среднем один случай на 84 новорожденных составляют двойни. Около одной трети их числа - монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола.
Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые; с генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном (пренатальном) и частично в постнатальном периодах. В первый период применения этого метода проводили сравнение близнецов по внешним морфологическим признакам: цвет волос, глаз, пигментация кожи, форма носа, глаз, губ, ушных раковин, пальцевые узоры и т.п. эти признаки, как известно наследственно обусловлены. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкондартными (от лат. быть согласным, сходным). Коркондантность – это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов – дискордантность.
Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. При сопоставлении данных (Приложение 3) видно, что наряду с наследственным компонентом значительную роль играют условия среды, при которых происходит реализация генотипа в фенотип.
Специалист работающий с популяционно-статистическим методом: Данный метод позволяет изучать распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г. Харди и В. Вайнбергом. Результатом, которого является возможность определения генетической структуры популяций (соотношение между частотой Гомозигот и гетерозигот). Знание генетического состава популяций населения имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.
Специалист изучающий метод дерматоглифики: Дерматоглифика (гр. кожа и рисовать) – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры.
Еще в древности в Китае и Индии обратили внимание на то, что рисунки кожных узоров на пальцах и ладонях строго индивидуальны, и использовались отпечатки пальцев вместо подписи. На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах (кроме монозиготных близнецов). В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики – дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики – пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).
Последнее время данные методы стали использоваться в качестве дополнительного для подтверждения диагноза хромосомных синдромов у людей с изменениями кариотипа.
Специалист работающий с биохимическими методами: Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо промежуточные продукты обмена. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и потому не могут быть широко использованы для массовых исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. Поэтому, для массовых исследований применяются различные экспресс методы, микробиологические тесты, позволяющие определить наличие продуктов обмена в различных средах организма.
Специалист работающий с цитогенетическим методом: Принципы цитогенетических исследований сформировались в течении 20-30-х годов на классическом объекте генетики – дрозофиле и на некоторых растениях. Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом.
Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. До 1956 г. количество хромосом у человека не было точно установлено, это удалось шведским ученым Д. Тийо и А. Левану. В 1960 году была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В основу были положены особенности величины хромосом, формы, расположение первичной перетяжки. хромосомные болезни – это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушения их структуры. Существует много аномалий кариотипа и причин их возникновения: Аномалии аутосом. Наиболее известными из них являются трисомия-21 (болезнь Дауна), трисомия-13 (синдром Патау), трисомия-18 (синдром Эдварса). аномалии количества половых хромосом в кариотипе были обнаружены еще в 1916 г. К. Бриджесом у дрозофилы. Спустя несколько десятилетий выводы из опытов Бриджеса помогли расшифровать некоторые описанные ранее патологические состояния у человека, природа которых была не извесна. Аномалии количества половых хромосом могут быть в виде моносомий и полисомий. Моносомия-Х (синдром Шершевского-Тернера), Трисомия-Х, Синдром Клайнфельтера. в отличие от мутантных генов они не накапливаются в популяциях, однако их частота не убывает за счет первичного возникновения мутаций.
Специалист изучающий метод гибридизации соматических клеток: Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек стал как бы одним из экспериментальных объектов. Соматические клетки человека получают из различных органов (кожа, косный мозг, клетки крови, ткани эмбрионов). Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма ...

ВНИМАНИЕ!
Текст просматриваемого вами методического материала урезан на треть (33%)!

Чтобы просматривать этот и другие тексты полностью, авторизуйтесь на сайте:

Простая ссылка на эту страницу:

Ссылка для размещения на форуме:

HTML-гиперссылка:

Добавлено: 2010.11.22 | Просмотров: 2692
При использовании материалов сайта, активная ссылка на AREA7.RU обязательна!